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임신중 기형아 진단 및 예방
제203호

강동성심병원 산부인과 문종수 교수 염색체 23쌍중 21번이 한개 더 많으면 다운증후군 고령산모에 많아 조기검진 및 정밀검사 매우 중요 동서고금을 막론하고 임신한 산모라면 누구나 임신을 확인한 순간 기쁜 마음과 함께 정상적인 아기를, 정상저으로 잘 분만할 수 있을까라는 두가지의 불안한 마음을 임신기간 내내 느끼게 된다. 태아기형이란 태아가 임신중에 감염과 같은 요인이나 염색체 이상과 같은 선천적인 원인에 의하여 형태적 혹은 기능적으로 비정상으로 태어나는 것을 통틀어 말하며, 임신중에 태아가 기형아로 태어날 가능성은 약 3%정도이지만 최근에는 환경문제나 고령산모의 증가 등으로 과거보다 기형아 발생율이 많이 증가되고 있다. 원인도 다양하고 아직 진단이나 치료가 현재의 의학수준으로는 불가능한 경우가 많다. 그러므로 사전에 미리 조심하여 발생되지 않도록 주의하고 조기진단을 하는 것에 매우 중요하다. 기형의 원인에 대하여는 아직 원이니 밝혀지지 않은 경우가 대부분이며, 알려진 원인 중에는 유전이상이나 염색체 이상이 제일 많아서 약 40%정도를 차지한다. 그 외에도 각종 감염질환(매독, 풍진 등)과 드물지만 약물이나 흡연, 음주 등과 같은 유해물질과 환경오염물질 등에 의해서도 발생할 수 있다. 염색체 이상 중 가장 빈번히 나타나는 다운증후군은 사람의 염색체 23쌍중 21번 염색체의 개수가 한 개 더 많은 경우를 말하는데, 아직 확실한 원인은 모르지만 아마도 수정되어 세포분열 단계에서 비정상 변이를 일으켜서 나타나는 것으로 본다. 이러한 다운증후군은 산모의 나이가 많을수록 발생율이 높아서 25세 산모의 경우에는 1/1000정도이지만 35세 이후에 분만하는 산모들 중에서는 270명중 1명꼴로 발생한다. 따라서 산모의 분만시의 만 나이가 35세 이후인 분들은 다운증후군을 진단하기 위하여 정밀검사를 고려해 보는 것이 좋다. 이러한 기형아의 진단을 위해서는 실제로 임상에서는 많은 검사를 시행하고 있는데 가장 간단하고 보편적으로 쓰이는 기형아 진단 방법은 초음파 검사이다. 초음파로 발견되는 기형의 종류는 시기마다 다르기 때문에 임신 전기간에 걸쳐 적절한 시기에 초음파 검사를 반복해서 받아보는 것이 좋다. 감염질환을 보는 혈액검사도 기형아의 진단을 위하여 필수적인데 특히 풍진, 매독, 톡소플라즈모시스, 수두, 헤르페스 등은 태아에게 심각한 후유증을 미치지만 조기진단을 통한 적절한 치료를 하면 예방할 수 있으므로 임신초기에 꼭 받아야 한다. 그리고 소위 기형아검사라고 불리는 혈액검사(더블, 트리플 마커 검사)는 주로 임신 16주에서 20주 사이에 실시하며(더블 마커는 12주에서 14주 사이) 다운증후군을 포함한 염색체 이상과 태아의 신경관결함 혹은 복벽결손증 등을 검사하는 선별검사다. 하지만 이 검사는 확정적인 진단법이 아니고, 그 정확도가 약 60%정도이기 때문에 여기에서 양성으로 나온다고 해도 크게 걱정할 필요없이 양수검사나 제대천자 등을 통하여 태아의 직접적인 염색체 검사나 양수내의 특수성분을 검사하여 정확하게 진단할 수 있다. 끝으로 염색체 검사는 염색체 기형을 진단하는 최종적인 방법으로 초기에는 융모양막생검(태반의 융모막의 일부를 채취하는 검사)으로 진단이 가능하며, 중기에는 양수검사, 그리고 임신 중반기 이후에는 제대천자(탯줄에 바늘을 찔러 태아 혈액을 채취하는 검사)를 통해 검사한다. 이들 검사는 염색체 이상이 발생할 가능성이 높은, 분만시 산모 나이가 35세 이상이 되거나, 기형아 혈액검사에서 이상으로 나온 경우, 초음파 검사에서 기형의 의심이 되는 경우, 산모나 배우자 또는 친척 중에 염색체 이상이나 기형이 있는 경우, 염색체 이상이나 기형아를 분만한 적이 있는 산모 그리고 원인 불명의 사산이나 3회 이상의 자연유산이 되었던 경우에는 혈액 기형아 검사를 생략하고 바로 정밀검사인 염색체 검사를 고려해 봐야 한다. 다만 비용이 많이드는 단점과 드물지만 유산이나 태아손상 그리고 감염 등의 위험성이 있으므로 반드시 전문가에게 진료를 받아야 한다. 이외에도 임신전 고혈압, 빈혈, 당뇨, 갑상선 질환, 매도 등이 있는 경우에는 조기에 발견해 치료해야 하며, 이상의 산모에 대해서는 고위험 산모로 구분되어 특별한 산전관리를 받아야 한다. 또한 일상생활에서도 과다한 방사선 노출이나 음주 흡연이 지나친 카페인 섭취는 저체중아, 소두증, 태아백혈병 등의 발생 가능성이 높으므로 피해야 하고, 풍진을 포함한 바이러스 질환의 예방을 위해서 임신중 발진이 있는 아이와의 접촉이나 개나 고양이 등의 애완동물도 감염의 우려가 있으므로 가급적 피해야 한다. 또 흔치는 않지만 특정약물에 의한 기형의 발생 가능성도 있으므로 특히 피임약과 같은 호르몬제, 항암제, 정신과 약물, 일부 여드름 치료제나 항생제 등은 꼭 전문의와 상의후 복용해야 하며, 임신전 그리고 임신초기에 엽산을 복용하는 것이 무뇌아나 신경관계 결손증의 예방에 효과가 있다. /문의 2224-2264. / 박명숙 기자

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